گزارش موردی از اختلال تکاملی جنسی xx مردانه به همراه مرور مقالات

محسنی راد, حامد; حسینی اصل, سعید

doi:10.30699/acadpub.jru.4.2.101

دوره 4، شماره 2 - ( پاییز و زمستان 1399 ) جلد 4 شماره 2 صفحات 107-101 | برگشت به فهرست نسخه ها

‎ 10.30699/acadpub.jru.4.2.101

Mendeley

Zotero

RefWorks

Mohseni Rad H, Hosseiniasl S. A xx Male (SRY+) Disorder of Sexual Development; A Case Report and Review of Articles. J Res Urol 2020; 4 (2) :101-107
URL: http://urology.umsha.ac.ir/article-1-83-fa.html

محسنی راد حامد، حسینی اصل سعید. گزارش موردی از اختلال تکاملی جنسی xx مردانه به همراه مرور مقالات. مجله تحقیقات در ارولوژی. 1399; 4 (2) :101-107

URL: http://urology.umsha.ac.ir/article-1-83-fa.html

گزارش موردی از اختلال تکاملی جنسی xx مردانه به همراه مرور مقالات

حامد محسنی راد^*

¹، سعید حسینی اصل²

1- استادیار، گروه جراحی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم‌پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران ، sirhamed@hotmail.com
2- دانشیار، گروه علوم تشریح و پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران

چکیده: (3128 مشاهده)

اختلال جنسی ۴۶ xx male (SRY+) که قبلاً سندرم چاپل نامیده می‌ شد، اختلالی نادر با بروز یک در ۲۰ هزار نوزاد پسر است. ۶۰-۹۰ درصد آنان کاملاً ظاهر مردانه با اندام جنسی نرمال دارند که تنها بیضه آن‌ها کوچک است. در این مقاله، یک مرد ۴۰ ساله نابارور را گزارش می‌کنیم که بدون علائم جنسی و تنها با آزواسپرمی شناخته شده از ۱۵ سال قبل به‌ دنبال درمان ناباروری بود. از نظر هورمونی، او هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیسم داشت. در ارزیابی ژنتیکی لنفوسیت‌ها در محیط Gibco TM RPMI medium ۱۶۴۰ برای ۷ روز کشت شدند. کاریوتایپ ۴۶xx را نشان داد. هدف از ارائه این کیس، کاریوتایپ به‌ منظور از دست ندادن بیماران با اختلال ژنتیکی در مردان آزواسپرم به‌ ویژه درهمراهی با بیضه آتروفیکاست.

واژه‌های کلیدی: اختلال جنسی xx male 46، ناباروری مردان، آزواسپرمی، آتروفی بیضه ها، SRY

متن کامل [PDF 1065 kb] (1495 دریافت)

نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: آندرولوژی
دریافت: 1400/5/6 | پذیرش: 1400/5/10 | انتشار: 1400/6/13

فهرست منابع

1. Visser MM, Lutgers HL, van Ravenswaaij CMA. [The 46,XX male; a chromosomal form of a disorder of sex development]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2018;162.

2. Hsu Lilian Y. Prenatal Diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. Genetic Disorders and the Fetus. 1998;4.

3. Shi Q, Martin RH. Aneuploidy in human sperm: a review of the frequency and distribution of aneuploidy, effects of donor age and lifestyle factors. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):219-26.

4. Wang T, Liu JH, Yang J, Chen J, Ye ZQ. 46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis. Andrologia. 2009;41(1):59-62. [DOI:10.1111/j.1439-0272.2008.00889.x]

5. Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Méndez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res. 2001;32(6):559-66. [DOI:10.1016/S0188-4409(01)00322-8]

6. Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, Matthew S, Tansil S, Lin-Su K, et al. Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18(8):739-48. [DOI:10.1515/JPEM.2005.18.8.739]

7. Majzoub A, Arafa M, Starks C, Elbardisi H, Al Said S, Sabanegh E. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian J Androl. 2017;19(2):168-72. [DOI:10.4103/1008-682X.181224]

8. Delachapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennstroem J. xx sex chromosomes in a human male. first case. Acta Med Scand. 1964;175:Suppl 412:25-8.

9. Bessiène L, Lombès M, Bouvattier C. [Differences of Sex Development (DSD): Controversies and Challenges]. Ann Endocrinol (Paris). 2018;79 Suppl 1:S22-s30.

10. Wang R. [Genetic analysis of a case of 46, XX, SRY－ male syndrome]. Zhonghua Nan Ke Xue. 2018;24(5):431-5.

11. Fechner PY, Marcantonio SM, Jaswaney V, Stetten G, Goodfellow PN, Migeon CJ, et al. The role of the sex-determining region Y gene in the etiology of 46,XX maleness. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(3):690-5.

12. Zenteno JC, López M, Vera C, Méndez JP, Kofman-Alfaro S. Two SRY-negative XX male brothers without genital ambiguity. Hum Genet. 1997;100(5-6):606-10.

13. Radmayr C. Bogaert G, Dogan HS, Nijman JM (Vice-chair), Rawashdeh YFH, Silay MS, Stein R, Tekgul S. Guidelines Associates:'t Hoen LA, Quaedackers J, Bhatt N. EAU Guidelines on Paediatric urology.

14. Ferguson-Smith MA, Cooke A, Affara NA, Boyd E, Tolmie JL. Genotype-phenotype correlations in XX males and their bearing on current theories of sex determination. Hum Genet. 1990;84(2):198-202. [DOI:10.1007/BF00208942]

15. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences. Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40(6):733-42. [DOI:10.1111/j.1365-2265.1994.tb02506.x]

16. López M, Torres L, Méndez JP, Cervantes A, Alfaro G, Pérez-Palacios G, et al. SRY alone can induce normal male sexual differentiation. Am J Med Genet. 1995;55(3):356-8. [DOI:10.1002/ajmg.1320550321]

17. McElreavey K, Vilain E, Abbas N, Herskowitz I, Fellous M. A regulatory cascade hypothesis for mammalian sex determination: SRY represses a negative regulator of male development. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993;90(8):3368-72. [DOI:10.1073/pnas.90.8.3368]

18. Terribile M, Stizzo M, Manfredi C, Quattrone C, Bottone F, Giordano DR, et al. 46,XX Testicular Disorder of Sex Development (DSD): A Case Report and Systematic Review. Medicina (Kaunas). 2019;55(7).

19. Parma P, Radi O, Vidal V, Chaboissier MC, Dellambra E, Valentini S, et al. R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy. Nat Genet. 2006;38(11):1304-9. [DOI:10.1038/ng1907]

20. Miró R, Caballín MR, Marina S, Egozcue J. Mosaicism in XX males. Hum Genet. 1978;45(1):103-6. [DOI:10.1007/BF00277581]

21. Abbas NE, Toublanc JE, Boucekkine C, Toublanc M, Affara NA, Job JC, et al. A possible common origin of "Y-negative" human XX males and XX true hermaphrodites. Hum Genet. 1990;84(4):356-60. [DOI:10.1007/BF00196234]

ارسال پیام به نویسنده مسئول

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله تحقیقات در ارولوژی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق |

Designed & Developed by : Yektaweb

حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.